Quant à la maladie d'Huntington
elle touche beaucoup moins de personne en France que les deux autres
maladies, on ne compte que 6000 patients. Cette maladie compte trois
types de symptômes : moteurs,
(mouvements
irrépressibles, troubles de l'équilibre, troubles de l'élocution
ou de la déglutition) cognitifs,
(troubles de la mémoire, difficulté à gérer des taches multiples,
à utiliser des connaissances déjà acquises..) et psychiatriques
(anxiété,
dépression, désinhibition, agressivité...). C'est une maladie qui
est héréditaire. Elle a une transmission qui est autosomique
dominante, ce qui signifie que l'allèle mutée est présent sur un
chromosome non sexuel et dont la présence d'un seul allèle est
nécessaire pour exprimer la maladie. Cela indique donc qu'il n'existe pas de porteur sain et que si l'on
est atteint, le risque pour nous enfants est d'1/2 de contracter la
maladie. Dans le sens inverse, si l'un de nos parents à la maladie,
nous avons ½ de la développer. De plus, le gène est à pénétrance
complète
ce qui veut dire que si l'on possède le gène, la maladie va
obligatoirement se déclarer au cours de notre vie. Ce gène est le
gène « HD », il a été isolé en 1993.
En effet, ce gène à une répétition trop élevée de trois acides nucléiques ( Cytosine – Adénine – Guanine ) alors appelé triplet CAG. En temps normal, ce triplet n'sest censé se répéter qu'une vingtaine de fois. Alors que sur ce gène, il se répète plus de 40 fois. Le nombre de répétition est important, puisque quand le nombre dépasse plus de 60 fois, on sait que la maladie va se déclarer plus précocement. Lorsque qu'il ne dépasse pas les 55 fois, prévoir son arrivée devient impossible.
Ce
gène est normalement censé produire une protéine appelée
« huntingtine » , cependant, nous ne connaissons pas
encore le rôle exacte qu'elle joue dans le cerveau. Lorsque la
maladie est déclarée, elle s'attaque aux cellules nerveuses situées
dans certaines zones du cerveau. Ce qui engendrent la destruction de
neurotransmetteurs, des molécules chimiques qui assurent la transmission des
messages d'une neurone à une autre.
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